Le syndrome de CHARGE est une maladie génétique rare (1/10 000 naissances) causée par la mutation d’une copie du gène CHD7 aboutissant à de nombreuses malformations. Ce syndrome est notamment reconnu comme étant la cause majeure de la surdité et de la cécité congénitale. Chez les enfants atteints, les troubles neurologiques augmentent avec l’âge. L’équipe du Dr Parras à l’ICM vient de montrer que cette anomalie serait liée à un processus de myélinisation déficient. Leurs découvertes indiquent que le gène CHD7 est essentiel pour la maturation des oligodendrocytes et la formation de la myéline. Cette nouvelle cible thérapeutique potentielle pourrait permettre de développer de nouveaux traitements pour les personnes souffrants de pathologies dues à des défauts de myélinisation.

Nouveau livre qui s'adresse aux patients parkinsoniens, leurs familles, mais aussi au grand public, contenant des rappels médicaux et scientifiques sorti le mois dernier en librairie !

Le Docteur Béchir Jarraya, chercheur à NeuroSpin @CEA Saclay, neurochirurgien à l'hôpital Foch et professeur des Universités à Versailles est co-auteur avec le Dr Hausser-Hauw et le Dr Bourdain de l'hôpital Foch.

Pour l’occasion de la journée Mondiale de la maladie de Parkinson le 11 Avril, l’ICM fait le point sur les dernières découvertes.

La maladie de Parkinson est la maladie neurodégénérative la plus fréquente après la maladie d’Alzheimer.Deuxième cause de handicap moteur avec 4 millions de personnes atteintes dans le monde, la maladie de Parkinson se caractérise par la mort d’une population de neurones, appelés dopaminergiques. Ces neurones produisent une substance, la dopamine, jouant un rôle dans la transmission de l’information entre les neurones, et indispensable au contrôle harmonieux des mouvements. Les symptômes se manifestent par un ralentissement des gestes, une raideur des membres et du buste, des tremblements et des troubles de la marche. Ces symptômes moteurs peuvent entrainer une invalidité et une perte d’autonomie totale chez la personne qui en est atteinte.

Des traitements médicamenteux permettent de réduire les symptômes de la maladie, par l’utilisation d’agonistes à la dopamine. Cependant, il n’existe pas de traitement pour ralentir l’évolution de la maladie, on ne sait pas empêcher la mort neuronale. De plus, cette dégénérescence neuronale n’est malheureusement pas non plus limitée aux neurones dopaminergiques, ou au système moteur.

Quels sont les facteurs de risques de la maladie ? Quels sont les mécanismes responsables de la perte des neurones ? Et comment les contrer pour ralentir l’évolution de la maladie ? Les chercheurs et cliniciens mettent à profit l’environnement de l’ICM et ses plateformes technologiques de pointe pour répondre à ces questions et combattre la maladie.

http://icm-institute.org/fr/actualite/journee-mondiale-de-la-maladie-de-parkinson-3/

 

Pour la première fois chez l’homme, une étude d’imagerie montre un rôle précoce et protecteur des cellules immunitaires du cerveau, dites « cellules microgliales », dans la maladie d’Alzheimer. Les équipes du Centre hospitalier Sainte-Anne, du CEA, du centre de recherche Saint-Antoine, de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC) et des chercheurs de Roche ont décelé un bénéfice des mécanismes inflammatoires aux stades précoces, voire précliniques, chez un groupe de 96 sujets. Cette découverte ouvre de nouvelles pistes thérapeutiques pour ralentir, voire empêcher, la progression de la maladie d’Alzheimer. Ces travaux, issus de l’étude IMABio3*, promue par l’AP-HP, font l’objet d’une publication dans la revue Brain.

Pour la 17e édition de la Semaine du Cerveau, coordonnée par la Société des Neurosciences, le CEA-NeuroSpin ouvre ses portes et organise de nombreuses rencontres avec les scientifiques. Conférences, visites et spectacle pour découvrir, ou approfondir vos connaissances, sur le cerveau.

 

MIRCen s'est doté d'un dispositif d’ouverture contrôlée de la Barrière Hémato-Encéphalique par utilisation combinée de l'IRM et des ultrasons ; cet équipement a bénéficié d’un financement FEDER.

 

L’accès des molécules circulantes au cerveau est très fortement limité par la Barrière Hémato-Encéphalique (BHE). Cela représente un écueil majeur pour le développement de nouveaux médicaments des maladies du système nerveux central, en particulier des biothérapies.

Depuis 15 ans, les ultrasons ont été proposés comme une solution efficace pour perméabiliser temporairement et localement cette barrière et ainsi permettre de délivrer de grandes quantités d’agents thérapeutiques là où ils doivent agir.

Dans le cadre d’une collaboration entre chercheurs de l’Institut d’Imagerie Biomédicale du CEA, un dispositif ultrasonore guidé par IRM a été développé, permettant de réaliser cette procédure de façon non invasive chez le macaque. Ce système permet d’envisager de multiples applications, de la délivrance de nouveaux agents de contraste à la thérapie génique, sur des modèles animaux extrêmement pertinents.

Kick off Meeting de NeurATRIS, Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences

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